Genetische Untersuchungen

Genetischer Kompatibilitätstest

Dieser Test hilft Menschen, gesunde Kinder zu bekommen. Er spürt Mutationen in Genen und Chromosomen auf, die bei den Trägern keine Krankheit verursachen, aber bei den Nachkommen Krankheiten auslösen können.

Mit einer einfachen Blutentnahme wird eine Probe entnommen, um eine molekulare Untersuchung von über 6.000 Mutationen und eine zytogenetische Untersuchung (Karyotyp) durchzuführen, die es uns ermöglicht, mögliche Chromosomenveränderungen zu identifizieren.

Bei den untersuchten molekularen Krankheiten handelt es sich um rezessiven Erbgang. Beide Elternteile haben die gleiche Mutation, so dass ihre Nachkommen ein Risiko haben, die Krankheit zu erben und zu entwickeln. Es handelt sich um seltene Krankheiten, die aber insgesamt eine große Zahl ausmachen und etwa 1 von 100 Lebendgeburten betreffen.

Chromosomenveränderungen

Eine Mutation ist eine Genveränderung. Unser Genom (Erbgut) besteht aus mehr als 20 000 Genen, die auf 22 Chromosomenpaare, die so genannten Autosomen, und ein Geschlechtschromosomenpaar verteilt sind: XX für Frauen und XY für Männer. Jedes Gen hat zwei Kopien; eine stammt vom Vater und die andere von der Mutter.

• Autosomal-dominant vererbte Krankheiten. Bei der Neurofibromatose kann ein einziges verändertes Gen auf einem der 22 autosomalen Chromosomenpaare die Krankheit auslösen. Diese Fälle sind leicht zu erkennen, da der Träger die Krankheit hat. Bei der Untersuchung des Familienstammbaums und bei der genetischen Beratung können wir weitere Fälle in allen Generationen feststellen.
• Autosomal rezessiv vererbte Krankheiten. Bei anderen Krankheiten müssen beide Kopien eines bestimmten Gens auf einem der 22 Autosomen vorhanden sein. Ein Beispiel hierfür ist die Mukoviszidose (zystische Fibrose). Wenn Sie Träger einer einzigen Mutation sind, treten keine Krankheitssymptome auf, aber es besteht die Gefahr, dass Sie diese Mutation an Ihre Kinder weitergeben. Wenn der andere Partner das gleiche mutierte Gen hat, besteht für unsere Kinder das Risiko, dass sie beide mutierten Gene von den Eltern erben und somit die Krankheit entwickeln.

Da wir alle Träger einer dieser Genmutationen sind, ist es unmöglich zu wissen, ob eine Mutation vorliegt, es sei denn, in der Familie ist ein Fall aufgetreten. Deshalb ist es wichtig, dass wir unseren genetischen Status kennen, bevor wir Kinder bekommen.

Bedeutung von Chromosomenstörungen

Bei den Chromosomenstörungen handelt es sich um Veränderungen in der DNA-Bildung in den Chromosomen, die nicht mit einem Gewinn oder Verlust von genetischem Material einhergehen und daher beim Träger keine Symptome verursachen. Sie können jedoch zur Bildung von anomalen Keimzellen führen, die ein Risiko für Pathologien bei den eigenen Kindern darstellen. Wenn bei den untersuchten Tests eine Veränderung festgestellt wird, muss die Untersuchung beim Partner durchgeführt werden. Daher ist es ratsam, vor dem Test ein genetisches Beratungsgespräch zu führen.

Der Inhalt des genetischen Kompatibilitätstests umfasst:

• Genetisches Beratungsgespräch
• Zytogenetische Untersuchung mittels Karyotyp
• Molekulare Untersuchung