Genetische Studien

Genetische Studien

Die Abteilung für Reproduktionsmedizin von HLA Vistahermosa verfügt über eine Abteilung für Reproduktionsgenetik, in der Ärzte und Spezialisten mit der notwendigen Ausrüstung arbeiten, um eine genaue genetische Diagnose zu erstellen und mögliche genetische Erbkrankheiten auszuschließen.

Was ist SecureMATCH?

SecureMATCH erkennt Mutationen in Genen und Chromosomen, die bei den Trägern keine Krankheit verursachen, aber bei ihren Nachkommen Pathologien auslösen können.

Dieser Test hilft, gesunde Kinder zu bekommen.

Mit einer einzigen Blutentnahme wird eine Probe für eine molekulare Untersuchung von mehr als 6.000 Mutationen und eine zytogenetische Untersuchung (Karyotyp) gewonnen, die die Identifizierung möglicher Chromosomenveränderungen ermöglicht.

Die untersuchten Molekularkrankheiten werden rezessiv vererbt, d. h. beide Elternteile müssen die gleiche Mutation aufweisen, damit ihre Nachkommen das Risiko haben, sie zu erben und die Krankheit zu entwickeln. Es handelt sich um seltene Krankheiten, die aber zusammengenommen eine große Zahl darstellen und bis zu 1 von 100 Geburten betreffen können.

Chromosomale Veränderungen

Unser Genom (Erbgut) besteht aus mehr als 20.000 Genen, die auf 22 Chromosomenpaare, die so genannten Autosomen, und ein Paar Geschlechtschromosomen, XX bei Frauen und XY bei Männern, verteilt sind. Von jedem Gen gibt es zwei Kopien, eine vom Vater und eine von der Mutter. Eine Mutation ist eine Veränderung in einem Gen.

  • Krankheiten mit autosomal-dominantem Erbgang: Es reicht aus, dass eines der Gene in einem der 22 Autosomenpaare verändert ist, um die Krankheit auszulösen. Diese Fälle sind leicht zu erkennen, weil der Träger an der Krankheit leidet, aber während einer genetischen Beratung zeigt eine Untersuchung des Stammbaums weitere Fälle in allen Generationen der Familie.
  • Krankheiten mit autosomal-rezessivem Erbgang: Bei anderen Krankheiten müssen zwei Kopien eines bestimmten Gens in einem der 22 Autosomen mutiert sein. Ein Beispiel ist die Mukoviszidose. Wenn Sie Träger einer einzigen Mutation sind, haben Sie keine Symptome oder Krankheiten, obwohl das Risiko besteht, diese Mutation an Ihre Kinder weiterzugeben. Wenn der andere Partner das gleiche mutierte Gen hat, besteht für unsere Nachkommen das Risiko, dass sie beide mutierten Gene von den Eltern erben und die Krankheit bekommen.

Wenn es keinen Fall in der Familie gibt, was selten ist, ist es unmöglich zu wissen, ob eine Mutation vorliegt, da wir alle Träger einer dieser Mutationen sind. Aus diesem Grund ist es wichtig, unseren genetischen Status zu kennen, bevor wir ein Kind bekommen.

Bedeutung von Chromosomenveränderungen

Bei Chromosomenveränderungen handelt es sich um Veränderungen der DNA-Konformation in den Chromosomen, die weder einen Verlust noch einen Zugewinn an genetischem Material mit sich bringen und daher bei den Trägern keine Symptome hervorrufen, aber zur Produktion abnormaler Gameten führen können, die bei den Nachkommen das Risiko einer Pathologie hervorrufen.

Wenn eine der im Test untersuchten Veränderungen festgestellt wird, sollte die entsprechende Untersuchung an dem Paar durchgeführt werden. Es ist daher ratsam, vor dem Test ein genetisches Beratungsgespräch zu führen.

Der Inhalt von SecureMATCH umfasst

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetische Untersuchung durch Karyotypisierung
  • Molekulare Studie