Genetische Mutationen zu erkennen, um das Risiko zu minimieren, dass unsere Nachkommen rezessive Krankheiten entwickeln, ist das Ziel des innovativen Trägertests, der von der spezialisierten genetischen Beratungsstelle des HLA-Fertilitätszentrums Vistahermosa angeboten wird.
Zu diesem Zweck werden 15 Gene auf 16 Krankheiten untersucht, die übertragen werden, wenn beide Mitglieder des Paares Träger der Mutation in demselben Gen sind, wie z. B. Mukoviszidose, nicht symptomatische kongenitale Taubheit oder spinale Muskelatrophie.
Dieser Test stellt einen wichtigen Fortschritt in der Reproduktionsgenetik dar. Um zu vermeiden, dass sowohl die männlichen als auch die weiblichen Keimzellen dieselbe genetische Veränderung aufweisen, wird der Test sowohl bei der Spenderin als auch bei der Empfängerin durchgeführt, und wenn beide Keimzellen, Eizellen und Sperma, von der Spenderin stammen, werden beide untersucht.
Die in der Fachzeitschrift „Genética Médica y Genómica“ veröffentlichte Studie zeigt die Ergebnisse der Anwendung dieses Tests in einer Population von 523 Gametenspender-Kandidaten, von denen etwa 80 % Frauen und 20 % Männer waren. Zu diesem Zweck wurden 15 Gene ausgewählt, die mit 16 autosomal rezessiven Krankheiten assoziiert sind, die in unserer Umwelt am häufigsten vorkommen, wobei die Empfehlungen wissenschaftlicher Gesellschaften berücksichtigt wurden.
Nach der Studie stellte das Team fest, dass 20,3 % der untersuchten Bevölkerung mindestens eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Mutation aufwiesen. Das heißt, wenn beide Mitglieder eines Paares Träger derselben rezessiven Pathologie sind, haben sie ein Risiko von 25 %, bei jeder Schwangerschaft ein betroffenes Kind zu bekommen.
