Wenn man uns fragen würde, warum die Genetik in der Reproduktionsmedizin so wichtig ist? Die Antwort wäre ganz einfach: Weil sie die Reproduktionsmediziner und Patienten in jeder Phase der Behandlung begleitet, von der ersten Konsultation bis zur Geburt des Kindes.
Für fast 20 % der Fruchtbarkeitsprobleme gibt es eine genetische Erklärung. In der Kinderwunschberatung werden in der Regel Tests verlangt, um herauszufinden, ob das Problem eines Paares genetisch bedingt ist oder nicht. Eine dieser Untersuchungen ist der Karyotyp, mit dem die Chromosomen und ihre Struktur untersucht werden können, um Chromosomenanomalien zu erkennen, die Unfruchtbarkeit verursachen. Diese Chromosomenveränderungen können bei Frauen zu wiederholten Fehlgeburten, zum Versagen der Eierstöcke oder zum Scheitern der Einnistung führen und bei Männern zu schweren Veränderungen der Spermienqualität oder zu Sterilität aufgrund von Azoospermie. Weitere ergänzende Tests sind die Untersuchung von erblichen Thrombophilien bei Frauen und die FISH-Untersuchung von Spermien, die Untersuchung von Mikrodeletionen des Y-Chromosoms und der Fragmentierung der Spermien-DNA bei Männern.
Mit Hilfe von Gentests können wir auch eine Diagnose des Embryos vor der Einpflanzung in die mütterliche Gebärmutter durchführen. Mit dem genetischen Präimplantationstest für Aneuploidie (PGT-A) können wir Embryonen auswählen, die keine Chromosomenanomalien aufweisen, während wir mit dem genetischen Präimplantationstest für monogene Krankheiten (PGT-M) Embryonen identifizieren, die frei von einer bestimmten Erbkrankheit sind. Selbst bei Paaren ohne Fruchtbarkeitsprobleme hilft uns die Genetik, ein gesundes Baby zu bekommen. Studien zufolge besteht bei 2 bis 3 % der Paare das Risiko, dass ihre Nachkommen von Erbkrankheiten betroffen sind. Daher ist es wichtig, Tests durchzuführen, die es uns ermöglichen, herauszufinden, welches Mitglied des Paares Träger einer bestimmten pathogenen Mutation ist. Falls die Verwendung von Spenderzellen erforderlich ist, wird ein grundlegendes Screening des Spenders durchgeführt, um einen Spender zu bestimmen, der nicht die gleichen genetischen Varianten trägt. Dieses Verfahren, das als genetische Abstimmung oder Matching bezeichnet wird, verringert das Risiko der Übertragung von Erbkrankheiten auf die Nachkommen.
Wenn bereits eine Schwangerschaft besteht, kann mit dem nicht-invasiven pränatalen Test (NIPT) ab der 10. Schwangerschaftswoche das genetische Material des Embryos im Blut der Mutter untersucht werden, um festzustellen, ob ein erhöhtes Risiko besteht, dass der Fötus unter anderem das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom oder das Patau-Syndrom hat.
Jeder Gentest, der in den Kliniken der internationalen UR-Gruppe durchgeführt wird, wird von einer genetischen Beratung durch die Fachkräfte der Genetik Abteilung Vistahermosa begleitet. Sie bieten den Familien, die von einer genetischen Störung betroffen oder gefährdet sind, eine solche zu entwickeln, Informationen und Unterstützung, damit sie fundierte Entscheidungen über die weitere Behandlung treffen können.
José Andrés Avilés Martí
