Das Zentrum, das mit der Wiedergabeeinheit Vistahermosa zusammenarbeitet, diese Studie auf dem Ersten Interdisziplinären Kongress für Humangenetik präsentiert in Madrid stattfand
Das ectrodactilia oder Hand-Fuß-Syndrom Gesellschaftsspiel (SHFM) ist eine heterogene durch das Fehlen der zentralen Strahlen gekennzeichnet angeborene Störung der Hände und Füße, beeinflusst zufällig 3.59 Gliedmaßen. Die am häufigsten genutzten Funktionen sind die sindactilida mit Oligodaktylie, Median Klüften der Hände und Füße und die gegenüberliegenden Finger, die im Aussehen führt, bekannt als „Hummerschere“.
Dies ist ein Syndrom mit autosomal dominanten Modus unvollständiger Penetranz (weniger als 50%) und variable Gestaltungsmöglichkeit und kann ein oder mehrere Gliedmaßen beeinträchtigen. OMIM wird in SHFM Syndrom defizienten langen Knochen (SHFLD3, MIM # 612.576) zugeordnet Verdopplungen citobanda 17p13.3 beschrieben. In dieser Region ist der Kandidat-Gen verantwortlich für das Syndrom, genannt BHLHA9, die einen Transkriptionsfaktor für die Entwicklung der Extremitäten bezogen kodiert.
Dra. Isabel Ochando, Leiter Zytogenetik und Qualitätsprogramm der Genetics Unit Vistahermosa kürzlich einen Fall, um die Krankheit in den Kongress I Interdisziplinäre Zusammenhang für Humangenetik in Madrid vom 25. bis 28. April . Dies ist ein 6 Monate alt präsentierenden ectrodactilia in beiden Händen, zwei Finger an der linken Hand und drei auf der rechten Seite.
Die Ausrüstung der Genetics Unit eine Studie der CGH-Array eine Verdoppelung der citobanda 17p13.3 identifiziert Patienten, die BHLHA9,
TUSC5 und ywhae Gene enthält. Deshalb uns die Ergebnisse dieser Studie lassen in Fällen von Aplasie der langen Röhrenknochen oder ectrodactilia zu dem Schluss, dass die nicht alle vier Gliedmaßen enthält, sollte die Studie im BHLHA9 Vervielfältigungen Gen in Betracht gezogen werden.
