Il centro, che collabora con l’Unità di riproduzione Vistahermosa, presentato questo studio al Primo Congresso Interdisciplinare di Genetica Umana ha tenuto a Madrid
Il gioco delle parti sindrome ectrodactilia o mano-piede (SHFM) è una malattia congenita eterogenea caratterizzata dall’assenza dei raggi centrali delle mani e dei piedi, che colpisce in modo casuale da uno a quattro arti. Le caratteristiche più comuni sono il sindactilida con oligodattilia, schisi mediana delle mani e dei piedi e le dita contrapposte, che si traduce nella comparsa noto come “dell’artiglio dell’aragosta”.
Questa è una sindrome con una modalità autosomica dominante, penetranza incompleta (meno del 50%) e espressività variabile e può interessare uno o più arti. OMIM è descritta nella sindrome SHFM ossa lunghe deficienti (SHFLD3, MIM # 612.576) associato raddoppi citobanda 17p13.3. In questa regione è il gene candidato responsabile della sindrome, chiamata BHLHA9, che codifica per un fattore di trascrizione legato allo sviluppo delle estremità.
Dra. Isabel Ochando, Responsabile Citogenetica e qualità del programma della Unità di Genetica Vistahermosa ha recentemente presentato un caso relativo alla malattia al Congresso ho Interdisciplinare sulla genetica umana tenutasi a Madrid dal 25-28 APRILE . Si tratta di un 6 mesi di età ectrodactilia presentazione in entrambe le mani, due dita della mano sinistra e tre a destra.
L’apparecchiatura dell’unità Genetica condotto uno studio di CGH array di paziente identificato un raddoppio di
citobanda 17p13.3, che comprende BHLHA9, TUSC5 e geni ywhae. Pertanto, i risultati di questo studio ci permettono di concludere che in caso di aplasia delle ossa lunghe o ectrodactilia che non include tutti e quattro gli arti, lo studio deve essere considerato nel gene duplicazioni BHLHA9.
