Studi genetici - UR internazionale

Il reparto di riproduzione assistita HLA Vistahermosa ha un dipartimento di genetica riproduttiva dove medici e specialisti lavorano con le attrezzature necessarie per arrivare ad una diagnosi genetica accurata ed escludere possibili malattie genetiche ereditarie.

Cos'è SecureMATCH?

SecureMATCH rileva le mutazioni nei geni e nei cromosomi che non causano malattie nei portatori, ma possono innescare patologie nella loro prole.

È un test di grande aiuto per avere figli sani.

Con un solo prelievo di sangue, si ottiene un campione per uno studio molecolare di più di 6.000 mutazioni e uno studio citogenetico (cariotipo) per identificare possibili alterazioni cromosomiche.

Le malattie molecolari studiate sono conosciute come eredità recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono avere la stessa mutazione perché la loro prole corra il rischio di ereditarle e sviluppare la malattia. Sono malattie rare, ma sono nell’insieme sono numerose e possono interessare 1 su 100 nati.

Alterazioni cromosomiche

Il nostro genoma (carico genetico) è composto da più di 20.000 geni distribuiti in 22 coppie di cromosomi chiamati autosomi e una coppia di cromosomi sessuali, XX nella donna e XY nell’uomo. Sono presenti due coppie di ogni gene, una proveniente dal padre e una dalla madre. Una mutazione è un’alterazione di un gene.

Malattie autosomica dominante a trasmissione ereditaria: è sufficiente avere uno dei geni alterati in una delle 22 coppie di autosomi per provocare la malattia. È il caso della neurofibromatosi. Si tratta di casi facilmente individuabili perché il portatore soffre della malattia, nello studio dell’albero genealogico, nel corso di una seduta di consulenza genetica, appaiono più casi in tutte le generazioni familiari.
Malattie autosomiche dominanti a trasmissione ereditaria: in altre patologie è necessaria la mutazione delle due coppie di un determinato gene in almeno uno dei 22 autosomi. Un esempio di ciò è la mucoviscidosi. Quando si è portatori di una singola mutazione non si hanno né sintomi, né malattie, sebbene si corra il rischio di trasmettere detta mutazione ai propri figli. Se l’altro genitore ha lo stesso gene mutato, allora la nostra prole è a rischio di ereditare entrambi i geni mutati dai genitori e di contrarre la malattia.

A meno che non ci sia stato un caso in famiglia, il che è raro, è impossibile sapere se c’è una mutazione, poiché siamo tutti portatori di una di queste mutazioni. Da qui l’interesse a conoscer il nostro stato genetico prima di avere un figlio.

Importanza delle alterazioni cromosomiche

Le alterazioni cromosomiche sono anomalie nella conformazione del DNA nei cromosomi che non comportano la perdita o l’acquisizione di materiale genetico e quindi non causano sintomi nei portatori, ma possono portare alla produzione di gameti anormali che provocheranno un rischio di patologia nella prole.

Se attraverso il test viene rilevata una qualsiasi delle anomalie oggetto di esame, la coppia dovrà essere sottoposta a uno specifico studio. È quindi consigliabile sottoporsi a una consulenza genetica prima del test.

Il contenuto del SecureMATCH include

Seduta di consulenza genetica.
Studio citogenetico mediante cariotipizzazione.
Studio molecolare.