Lo studio è stato sviluppato dal team dell’Unità di Genetica Vistahermosa E-GenetiCare del parco scientifico della UMH
Rilevare le mutazioni genetiche per minimizzare il rischio che la nostra prole sviluppi malattie recessive è l’obiettivo un test innovativo che ha sviluppato il team di ricercatori di E-GenetiCare e della Unità di Genetica Vistahermosa. “Tutti i nostri pazienti vengono sottoposti a questo studio genetico, dal momento che la maggior parte dei loro portatori non sono consapevoli di poterli trasmettere ai loro figli attraverso i loro geni”, afferma il direttore dell’Unità di Riproduzione Vistahermosa, il dott. José López Gálvez.
Fibrosi cistica, sordità congenita non sindromica o atrofia muscolare spinale. Queste sono alcune delle più comuni malattie ereditarie recessive nella società. “Questa analisi, che abbiamo denominato test di portatori di malattie recessive, analizza 15 geni di 16 malattie, patologie che si trasmettono quando entrambi i partner sono portatori della mutazione nello stesso gene”, spiega Antonio Urbano, dottore in Genetica di questo centro si trova nell’ospedale HLA Vistahermosa di Alicante.
Nel mercato ci sono test che analizzano fino a 500 malattie che non sono gestibili dai centri di riproduzione, dal momento che l’80% delle persone sono portatrici di malattie recessive. “Eseguendo l’analisi su un campione più piccolo di geni è possibile aumentare l’utilità clinica del test, poiché si concentra su quelli che derivano nelle più comuni malattie della prole”, afferma la dottoressa in Biochimica, Estefanía Montoya.
Questo test costituisce un importante progresso nella genetica riproduttiva, viene applicato nell’Unità di Riproduzione Vistahermosa nei processi di riproduzione assistita sia alle coppie che ai gameti donatori per prevenire patologie ereditarie recessive rendendo note le opzioni disponibili per prendere decisioni consapevoli che favoriscono una prole più sana.
“Per non escludere la donatrice, viene studiata anche la ricevente o la coppia ricevente, e se entrambi i gameti (ovuli e spermatozoi) sono di donatori, si studiano entrambi. La cosa più importante è che entrambi i gameti non abbiano la stessa alterazione genetica “, afferma il dott. Urbano.
La ricerca, pubblicata sulla rivista “Genetica Medica e Genomica”, mostra i risultati dell’attuazione di questo test in una popolazione di 523 candidati a donatori di gameti, di cui circa l’80% erano donne e il 20% uomini. A tal fine sono stati selezionati 15 geni associati a 16 malattie autosomiche recessive più prevalenti nel nostro ambiente, seguendo le raccomandazioni delle società scientifiche. Dopo lo studio, il team ha determinato che il 20,3% della popolazione studiata è portatrice di almeno una mutazione patogena o probabilmente patogena. Il che significa che “quando entrambi i membri di una coppia sono portatori della stessa patologia recessiva, si ha un rischio che del 25% di avere un bambino affetto in ogni gravidanza”, sottolinea Montoya.
