Studi genetici

Test di compatibilità genetica

Questa prova serva ad avere figli sani. Identifica mutazioni in geni e cromosomi che non causano nessuna malattia nei portatori, ma che possono provocare patologie tra i discendenti.

Con un semplice prelievo del sangue si ottiene un campione per uno studio molecolare di oltre 6000 mutazioni e uno studio genetico (cariotipo) che permette di individuare possibili alterazioni cromosomiche.

Le malattie molecolari che si studiano sono di ereditarietà recessiva, vale a dire, che entrambi i genitori devono avere la stessa mutazione affinché i discendenti siano a rischio e potrebbero ereditarla e sviluppare la malattia. Si tratta di malattie rare, ma nell’insieme rappresentano un numero elevato e possono colpire 1 neonato su 100.

Alterazioni cromosomiche

Una mutazione è un’alterazione di un gene. Il nostro genoma (carico genetico) è formato da oltre 20.000 geni distribuiti in 22 coppie di cromosomi denominati autosomi e una coppia di cromosomi sessuali, XX nella donna, XY nell’uomo. Ogni persona possiede due coppie per ogni gene, una proveniente dal padre e una dalla madre.

• Malattie di ereditarietà autosomica dominante. Con queste patologie basta avere uno dei geni alterati in una delle 22 coppie di autosomi per causare la malattia. La Neurofibromatosi ne è un esempio. Questi casi sono semplici da individuare perché il portatore soffre la malattia e nello studio dell’albero genealogico durante il colloquio di consulenza genetica appaiono altri casi in diverse generazioni della famiglia.
• Malattie di ereditarietà autosomica recessiva. In altre patologie è necessario che entrambe le coppie di un gene determinato in uno dei 22 autosomi presenti una mutazione. La Fibrosi Cistica ne è un esempio. Quando si è portatori di una sola mutazione non si manifesta nessun sintomo né la malattia, ma si corre il rischio di trasmetterla ai nostri figli. Se l’altro membro della coppia ha lo stesso gene mutato, la nostra discendenza sarà a rischio di ereditare entrambi i geni mutati dei genitori e di soffrire la malattia.

Se non vi sono stati casi in famiglia, situazione poco frequente, è impossibile sapere se esistono mutazioni, perché siamo tutti portatori di una di queste mutazioni. Per questo è importante conoscere la nostra situazione genetica prima di avere un figlio.

Importanza delle alterazioni cromosomiche

Le alterazioni cromosomiche sono cambiamenti della conformazione del DNA nei cromosomi che non comportano la presenza di materiale genetico in eccesso o difetto e di conseguenza nessun tipo di sintomo nel portatore, ma possono causare la formazione di gameti anomali che causerebbero alla discendenza il rischio di soffrire una patologia. Se si identifica un’alterazione durante la prova, la coppia verrà sottoposta ad uno studio specifico. Per questo motivo si consiglia un colloquio di consulenza genetica prima della prova.

Il contenuto del Test di Compatibilità Genetica comprende:

• Servizio di consulenza genetica
• Studio citogenico mediante cariotipo
• Studio molecolare