Individuare le mutazioni genetiche per minimizzare il rischio che la nostra prole sviluppi malattie recessive è l’obiettivo dell’innovativo test del portatore che offre l’unità specializzata in consulenza genetica del centro di fertilità HLA Vistahermosa.
A questo scopo, vengono analizzati 15 geni di 16 patologie che si trasmettono quando entrambi i membri della coppia sono portatori della mutazione nello stesso gene, come la mucoviscidosi, la sordità congenita asintomatica o l’atrofia muscolare spinale.
Questo test rappresenta un importante passo avanti nella genetica riproduttiva. Per evitare che i gameti maschili e femminili abbiano la stessa alterazione genetica, il test viene effettuato sia sul donatore che sul ricevente e qualora entrambi i gameti, ovociti e spermatozoi, provengano da donatore, vengono studiati entrambi.
La ricerca, che è stata pubblicata sulla rivista “Medical Genetics and Genomics”, mostra i risultati dell’implementazione di questo test su una fascia di 523 candidati donatori di gameti, di cui circa l’80% erano donne e il 20% uomini. A questo scopo, sono stati selezionati 15 geni associati a 16 malattie autosomiche recessive più diffuse nel nostro ambiente, seguendo le indicazioni delle società scientifiche.
In seguito allo studio, il team ha determinato che il 20,3% della popolazione oggetto di studio presentava almeno una mutazione patogena o potenzialmente patogena. Ciò significa che quando entrambi i membri di una coppia sono portatori della stessa patologia recessiva, hanno un rischio del 25% di avere un figlio affetto dalla malattia ad ogni gestazione.
