Il test rileva un gran numero di malattie che possono interessare fino a 1 su 100 nascite
Se i nostri bambini possono sviluppare una malattia causata da una mutazione genetica ereditata dai genitori e aiutare è ora possibile con le informazioni che si ottiene eseguendo un semplice test per la compatibilità genetica. “Si tratta di una tecnica innovativa che riduce al minimo la trasmissione di malattie genetiche per i nostri figli”, ha dichiarato Joaquín Rueda, direttore del Dipartimento di Genetica, Riproduzione Unità Vistahermosa.
Uno in ogni centinaio di bambini ha una alterazione genetica che porta allo sviluppo di una malattia rara come la fibrosi cistica, la beta-talassemia, anemia falciforme, la sordità ereditaria non sindromica, mucopolisaccaridosi, malattia di Gaucher, autosomica recessiva malattia del rene policistico, la sindrome Fragile X, o atrofia muscolare spinale.
Genetista spiega “questa tecnica innovativa, aiuta ad avere figli sani, permette un semplice sangue disegnare genitori descrivono la sequenza di DNA di geni e di eseguire uno studio molecolare di oltre 6.000 mutazioni e altri citogenetica individuare possibili alterazioni cromosomiche in entrambe le gravidanze concepito normalmente e quelli gestazione da tecniche di riproduzione assistita “. Le malattie molecolari in fase di studio sono recessive. Ciò significa che entrambi i genitori devono avere la mutazione per il bambino è a rischio di ereditare e sviluppare la malattia.
Tutti cambiamenti nei nostri geni e, oggi, da test di compatibilità genetica non è possibile evitare l’eredità delle malattie rare, rilevare se la mutazione del gene si verifica in entrambi i partner, che solleva il rischio del bambino si sviluppa la patologia
Per questo motivo, il Dr. Rueda advises effettuata prima di un trattamento di riproduzione assistita per soddisfare il rischio di trasmissione; prima del trattamento con sperma di donatore o uova, al fine di selezionare un donatore che non svolge la stessa mutazione come il partner che fornisce i gameti (uova o sperma) o prima di tentare una gravidanza in modo naturale, perché ogni donna che vuole rimanere incinta può conoscere il potenziale rischio di trasmissione di malattie al vostro bambino.
