Si l’on nous demandait pourquoi la génétique est si importante en médecine de la reproduction ? La réponse serait très simple : parce qu’elle accompagne les professionnels de la reproduction et les patients à chaque phase du traitement, de la première consultation à la naissance du bébé.
Près de 20% des problèmes de fertilité ont une explication génétique. Lors des consultations de fertilité, des tests sont généralement demandés pour savoir s’il existe ou non une base génétique pour expliquer le problème dont souffre un couple. L’un d’entre eux est le caryotype, qui permet d’étudier les chromosomes et leur structure, ce qui permet de détecter les anomalies chromosomiques à l’origine de l’infertilité. Ces altérations chromosomiques peuvent entraîner, chez la femme, des fausses couches à répétition, des insuffisances ovariennes ou des échecs d’implantation, et chez l’homme, de graves altérations de la qualité séminale ou une stérilité due à l’azoospermie. D’autres tests complémentaires sont l’étude des thrombophilies héréditaires chez la femme et le test FISH des spermatozoïdes, l’étude des microdélétions du chromosome Y et de la fragmentation de l’ADN des spermatozoïdes chez l’homme.
Grâce aux tests génétiques, nous pourrons également effectuer un diagnostic de l’embryon avant son implantation dans l’utérus maternel. Le test génétique préimplantatoire pour l’aneuploïdie (PGT-A) nous permettra de sélectionner les embryons exempts d’anomalies chromosomiques, tandis qu’avec le test génétique préimplantatoire pour les maladies monogéniques (PGT-M), nous identifierons les embryons exempts d’une condition héréditaire spécifique. Même chez les couples qui n’ont pas de problèmes de fertilité, la génétique nous aidera à atteindre l’objectif d’avoir un bébé en bonne santé à la maison. Selon les études, 2 à 3% des couples risquent d’avoir une progéniture atteinte de maladies héréditaires, d’où l’importance d’effectuer des tests permettant de savoir quel membre du couple est porteur d’une mutation pathogène particulière. Ainsi, dans le cas où le recours aux gamètes d’un donneur est nécessaire, un dépistage de base du donneur sera effectué afin de vous attribuer un qui n’est pas porteur des mêmes variantes génétiques. Cette procédure, connue sous le nom de compatibilité génétique, réduit le risque de transmission de maladies héréditaires à la descendance.
En cas de grossesse, le test prénatal non invasif (NIPT) permet, à partir de la 10-ème semaine de gestation, d’étudier le matériel génétique de l’embryon libre dans le sang maternel, en indiquant s’il existe un risque élevé que le fœtus soit atteint du syndrome de Down, du syndrome d’Edwards ou du syndrome de Patau, entre autres.
Tout test génétique effectué dans les cliniques du groupe international UR s’accompagne d’un conseil génétique dispensé par les professionnels de l’unité de génétique de Vistahermosa, qui fournissent des informations et une assistance aux familles touchées par une maladie génétique ou risquant d’en présenter une, afin qu’elles puissent prendre des décisions bien pensées sur les traitements à mettre en œuvre par la suite.
José Andrés Avilés Martí
