Le centre, qui collabore avec l’Unité de reproduction Vistahermosa, a présenté cette étude lors du premier congrès interdisciplinaire de génétique humaine tenue à Madrid
Le jeu de syndrome de ectrodactilia ou main-pied partie (SHFM) est une maladie congénitale hétérogène caractérisée par l’absence des rayons centraux des mains et des pieds, ce qui affecte de façon aléatoire un à quatre membres. Les caractéristiques les plus communes sont les sindactilida avec oligodactylie, la médiane des fentes mains et les pieds et les doigts opposés, qui se traduit par l’apparition connue sous le nom « griffe de homard ».
Ceci est un syndrome avec un mode autosomique dominant, pénétrance incomplète (moins de 50%) et expressivité variable et peut affecter un ou plusieurs membres. OMIM est décrit dans le syndrome SHFM os longs déficients (SHFLD3, # 612576 MIM) doublements associée citobanda 17p13.3. Dans cette région, est le gène candidat responsable du syndrome, appelé BHLHA9, qui code pour un facteur de transcription lié au développement des extrémités.
Dra. Isabel Ochando, chef de cytogénétique et le Programme Qualité de l’Unité de Génétique Vistahermosa a récemment présenté une affaire liée à la maladie dans le I Congrès interdisciplinaire sur la génétique humaine tenue à Madrid du 25 au 28 Avril . Ceci est un 6 mois ectrodactilia présentatrice dans les deux mains, deux doigts sur sa main gauche et trois à droite.
L’équipement de l’Unité de génétique a mené une étude de CGH au patient identifié un doublement de
citobanda 17p13.3, qui comprend BHLHA9, et TUSC5 gènes ywhae. Par conséquent, les résultats de cette étude nous permettent de conclure que dans les cas d’aplasie des os longs ou ectrodactilia qui ne comprend pas les quatre membres, doit être considérée comme l’étude du gène de duplications BHLHA9.
