Matching évite la transmission génétique de maladies héréditaires génétiques graves - Ur international FR

Matching évite la transmission génétique de maladies héréditaires génétiques graves

José María García Sagredo dit que « la chose la plus importante est que, dans un couple les deux ne portent pas le même gène de la maladie

  • Cette procédure est appliquée principalement des maladies graves telles que la fibrose kystique, l’atrophie musculaire spinale, la thalassémie et le syndrome X fragile.

Nous sommes tous porteurs de entre 2 et 10 maladies héréditaires récessives, de sorte que tout couple il y a un risque de 2% d’avoir une maladie congénitale. 2% de celle de la moitié sont héréditaires et constituent une partie importante des maladies récessives; à-dire de transmettre à la fois le père et la mère doivent être porteurs du gène de la maladie. Les transporteurs sont personnes en bonne santé, mais 25% de leur progéniture auraient la maladie.

Dr. Rueda_Dr. Sagredo_Genética Vistahermosa_UR reproducción asistida alicante_feb 2017_webComment peut-on prévenir ce patrimoine génétique de nos enfants? Les grandes avancées qui ont lieu dans le domaine de la génétique, la reproduction assistée faire de la médecine de pointe et un service de haute qualité pour les patients. José Miguel García Sagredo, académicien de l’Académie royale de médecine et professeur à l’Université d’Alcalá à Madrid, dit que pour prévenir la transmission de maladies héréditaires et atteindre l’objectif d’obtenir la naissance d’un bébé en bonne santé « ce important est que, dans un couple les deux ne portent pas le même gène de la maladie ».

Dr García Sagredo, qui a participé la semaine dernière à la série de conférences en Master Reproduction humaine en médecine et génétique de la reproduction, organisée conjointement par le Département de la reproduction Biomédecine Vistahermosa clinique, Département de biologie cellulaire à la Faculté de médecine de l’UMH et les unités de reproduction et de la génétique Vistahermosa Hospital fonctionnalité d’appariement génétique HLA a expliqué, technique qui déterminent la compatibilité génétique d’un couple.

Cette étude devrait être appliquée dans les cas de couples ayant des ancêtres qui ont souffert de la même maladie; dans les couples consanguins (relation) ils ont des gènes en commun; dans les cliniques d’infertilité comme dans le cas de l’unité de reproduction HLA Vistahermosa, qui effectue toujours cette analyse à tous les donneurs de gamètes, ou tout simplement les couples veulent connaître leur compatibilité génétique.

La technique, qui est appliquée par un test sanguin, consiste en des données de passage de matériel génétique de deux à vérifier contiennent à la fois des mutations dans le même gène et sont responsables de maladies génétiques récessives liées au chromosome X ou qui représentent un risque important pour la progéniture. Les essais peuvent être obtenus en quelques semaines.

Selon le spécialiste, dit « l’adaptation génétique plus large peut analyser plus de 300 maladies, mais leur application la plus courante fait dans les maladies graves qui sont bien connus gène qui produit, telles que la fibrose kystique, l’atrophie musculaire spinale thalassémie et syndrome X fragile; avec eux près de 50% des risques « est couvert.