Études génétiques

Test de compatibilité génétique

Ce test aide à avoir des enfants sains. Il détecte les mutations au niveau des gènes et chromosomes qui ne provoquent pas de maladie chez les porteurs mais qui peuvent déclencher des pathologies chez leurs descendants.

À l’aide d’une simple prise de sang, on obtient un échantillon permettant de réaliser une étude moléculaire de plus de 6 000 mutations, et une étude cytogénétique (caryotype) qui permet d’identifier les éventuelles altérations chromosomiques.

Les maladies moléculaires étudiées sont des maladies à héritage récessif, à savoir que les deux géniteurs doivent présenter la même mutation pour que leur descendance risque d’en hériter et de développer la maladie. Ce sont des maladies rares mais dans l’ensemble elles sont en nombre élevé et peuvent toucher jusqu’à 1 nouveau-né sur 100.

Altérations chromosomiques

Une mutation est l’altération d’un gène. Notre génome (charge génétique) est formé par plus de 20 000 gènes distribués suivant 22 paires de chromosomes appelés autosomes et une paire de chromosomes sexuels, XX chez la femme, XY chez l’homme. Il y a deux copies de chaque gène, une provenant du père et une provenant de la mère.

• Maladies à héritage autosomique dominant. Ce sont des pathologies où il suffit d’avoir une altération de l’un des gènes dans l’une des 22 paires d’autosomes pour provoquer la maladie. C’est le cas de la neurofibromatose. Ces cas sont simples à détecter car le porteur a la maladie, et dans l’étude de l’arbre généalogique, au cours d’une séance de conseil génétique, on retrouve d’autres cas à chaque génération de la famille.
• Maladies à héritage autosomique récessif. Pour d’autres pathologies, il est nécessaire d’avoir une mutation des deux copies d’un gène donné sur l’un des 22 autosomes. Un exemple de ceci est la fibrose kystique. Le porteur d’une seule mutation n’a aucun symptôme ni maladie, mais il risque de transmettre la mutation à ses enfants. Si l’autre membre du couple présente la même mutation, alors la descendance risque d’hériter des deux gènes mutés de ses parents et donc de souffrir de la maladie.

Sauf s’il y a eu un cas dans la famille, chose qui n’est pas fréquente, il est impossible de savoir s’il y a une mutation car nous sommes tous porteurs de l’une de ces mutations. D’où l’intérêt de connaître notre situation génétique avant d’avoir un enfant.

Importance des altérations chromosomiques

Les altérations chromosomiques sont des changements que subit l’ADN au niveau des chromosomes, qui ne supposent ni perte ni gain de matériel génétique, et donc ne provoquent pas de symptômes chez les porteurs, mais peuvent être à l’origine de la fabrication de gamètes anormales qui entraîneront un risque de pathologie pour la descendance. Si une altération est détectée lors des tests réalisés, il faudra effectuer l’étude correspondante chez le ou la partenaire. Nous conseillons donc une séance de conseil génétique préalable à la réalisation du test.

Le contenu du Test de compatibilité génétique comprend :

• Séance de conseil génétique
• Étude cytogénétique par caryotype
• Étude moléculaire