Détecter les mutations génétiques afin de minimiser le risque que votre descendance développe des maladies récessives, tel est l’objectif du test novateur de porteurs que propose l’Unité spécialisée en Conseil génétique de l’Établissement de Fertilité HLA Vistahermosa.
Pour ce faire, on analyse 15 gènes de 16 pathologies qui se transmettent quand les deux membres du couple sont porteurs de la mutation du même gène, telles que la fibrose kystique, la surdité congénitale asymptomatique ou l’amyotrophie spinale (proximale ou distale).
Ce test constitue une importante avancée dans la génétique de la reproduction. Pour éviter que les deux gamètes, féminin et masculin, aient la même altération génétique, le test s’applique aussi bien au donneur qu’à la réceptrice. Si les deux gamètes, ovules et spermatozoïdes, sont d’un donneur, on étudie les deux.
La recherche, qui a été publiée dans la revue Genética Médica y Genómica, montre les résultats de la mise en place de ce test dans une population de 523 candidats donneurs de gamètes, dont environ 80 % étaient des femmes et 20 % des hommes. Pour ce faire, on sélectionne 15 gènes associés à 16 maladies autosomiques récessives les plus dominantes dans notre milieu, en suivant les recommandations des sociétés scientifiques.
Après l’étude, l’équipe a déterminé que 20,3 % de la population étudiée est porteuse d’au moins une mutation pathogénique ou probablement pathogénique. Ce qui signifie que lorsque les deux membres d’un couple sont porteurs de la même pathologie recessive, ils risquent à 25 % d’avoir un enfant affecté à chaque gestation.
