Études génétiques

Qu’est-ce que SecureMATCH?

SecureMATCH détecte les mutations en gènes et en chromosomes ne provoquant aucune maladie aux porteurs, mais pouvant entraîner des pathologies à leur descendance.

Ce test aide à avoir des enfants en bonne santé.

Par une seule extraction de sang, l’on obtient un échantillon permettant une étude moléculaire de plus de 6 000 mutations, et une étude cytogénétique (cariotype) permettant d’identifier de possibles altérations chromosomiques.

Las maladies moléculaires qui sont étudiées sont des maladies héréditaires récessives, c’est-à-dire que les deux progéniteurs doivent avoir la même mutation pour que leur descendance présente le risque d’en hériter et de développer la maladie. Il s’agit de maladies rares, mais dans l’ensemble, elles atteignent un nombre élevé et peuvent concerner un nouveau-né sur cent.

Altérations chromosomiques

Notre génome (charge génétique) est constitué de plus de 20 000 gènes répartis dans 22 paires de chromosomes dénommés autosomes et une paire de chromosomes sexuels, XX chez la femme, et XY chez l’homme. Il y a deux copies de chaque gène, l’une provenant du père et l’autre de la mère. Une mutation est une altération d’un gène.

• Maladies héréditaires à transmission autosomique dominante : il suffit d’avoir un des gènes altérés dans une des 22 paires d’autosomes pour provoquer la maladie. C’est le cas de la neurofibromatose. Ces cas sont simples à détecter car le porteur souffre de la maladie. Lors de l’étude de l’arbre généalogique, pendant une séance de conseil génétique, davantage de cas apparaissent à toutes les générations de la famille.
• Maladies héréditaire autosomique récessive : dans d’autres pathologies, il faut que les deux copies d’un gène déterminé soient mutées dans l’un des 22 autosomes, par exemple, la fibrose kystique. Quand une personne est porteuse d’une seule mutation, elle n’a aucun symptôme, ni aucune maladie, même si elle présente le risque de transmettre cette mutation à ses enfants. Si l’autre membre du couple a le même gène muté, alors la descendance présente le risque d’hériter des deux gènes mutés des parents et de souffrir de la maladie.

À moins qu’il n’y ait eu un cas dans la famille, ce qui n’est pas fréquent, il est impossible de savoir s’il existe une mutation, car nous sommes tous porteurs d’une de ces mutations. D’où l’intérêt de connaître notre statut génétique avant d’avoir un enfant.

Importance des altérations chromosomiques

Les altérations chromosomiques sont des changements dans la composition de l’ADN dans les chromosomes ne comportant ni perte, ni gain de matériel génétique. C’est pourquoi, elles ne provoquent pas de symptômes chez les porteurs. En revanche, elles peuvent générer la fabrication de gamètes anormaux qui provoqueront un risque de pathologie chez la descendance.

Si l’on détecte une altération parmi celles étudiées lors du test, il faudra effectuer l’étude correspondante dans le couple. C’est pourquoi, l’on conseille d’effectuer une séance de conseil génétique avant la réalisation du test.

Le contenu du SecureMATCH comprend

• La séance de conseil génétique.
• L’étude cytogénétique par cariotype.
• L’étude moléculaire.