Le travail de ce centre, qui est lié au Groupe UR, nous permet de prévenir l’apparition de cette pathologie, laquelle provoque des lésions cérébrales chez 1 sur 1.200 grossesses.
Les médecins de l’unité de Génétique Vistahermosa, liée au Groupe UR, Isabel Ochando, Antonio Urbano et Joaquin Rueda ont identifié une nouvelle mutation dans le gène L1 CAM, qui joue un rôle important dans la genèse de l’hydrocéphalie et l’agénésie du corps calleux.
Cette maladie, qui est provoquée par une accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le crâne, peut produire de lésions cérébrales graves et est présente chez 1 sur 1.200 grossesses.
Le travail, réalisé en collaboration avec les médecines Gascón, Acién et Vidal du Service de Gynécologie de l’Hôpital Universitaire de San Juan, aide à la prévention de cette maladie, qui a été diagnostiquée avant la naissance de plusieurs membres d’une famille.
À cause de l’importance du résultat de cette recherche, il a été publié dans le dernier numéro du magazine Journal of Obstetrics and Gynaecology.
