{"id":2244,"date":"2019-07-07T12:57:09","date_gmt":"2019-07-07T10:57:09","guid":{"rendered":"http:\/\/urvistahermosa.com\/it\/?p=2244"},"modified":"2019-07-07T12:57:09","modified_gmt":"2019-07-07T10:57:09","slug":"unita-di-genetica-ospedale-vistahermosa-identificato-unanomalia-cromosomica-relative-al-ectrodactilia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/urvistahermosainternational.com\/it\/unita-di-genetica-ospedale-vistahermosa-identificato-unanomalia-cromosomica-relative-al-ectrodactilia\/","title":{"rendered":"Unit\u00e0 di Genetica Ospedale Vistahermosa identificato un’anomalia cromosomica relative al ectrodactilia"},"content":{"rendered":"

Il centro, che collabora con l’Unit\u00e0 di riproduzione Vistahermosa, presentato questo studio al Primo Congresso Interdisciplinare di Genetica Umana ha tenuto a Madrid<\/strong><\/p>\n

Il gioco delle parti sindrome ectrodactilia o mano-piede (SHFM) \u00e8 una malattia congenita eterogenea caratterizzata dall’assenza dei raggi centrali delle mani e dei piedi, che colpisce in modo casuale da uno a quattro arti. Le caratteristiche pi\u00f9 comuni sono il sindactilida con oligodattilia, schisi mediana delle mani e dei piedi e le dita contrapposte, che si traduce nella comparsa noto come “dell’artiglio dell’aragosta”.
\nQuesta \u00e8 una sindrome con una modalit\u00e0 autosomica dominante, penetranza incompleta (meno del 50%) e espressivit\u00e0 variabile e pu\u00f2 interessare uno o pi\u00f9 arti. OMIM \u00e8 descritta nella sindrome SHFM ossa lunghe deficienti (SHFLD3, MIM # 612.576) associato raddoppi citobanda 17p13.3. In questa regione \u00e8 il gene candidato responsabile della sindrome, chiamata BHLHA9, che codifica per un fattore di trascrizione legato allo sviluppo delle estremit\u00e0.
\nDra. Isabel Ochando, Responsabile Citogenetica e qualit\u00e0 del programma della Unit\u00e0 di Genetica Vistahermosa ha recentemente presentato un caso relativo alla malattia al Congresso ho Interdisciplinare sulla genetica umana tenutasi a Madrid dal 25-28 APRILE . Si tratta di un 6 mesi di et\u00e0 ectrodactilia presentazione in entrambe le mani, due dita della mano sinistra e tre a destra.
\nL’apparecchiatura dell’unit\u00e0 Genetica condotto uno studio di CGH array di paziente identificato un raddoppio di
\ncitobanda 17p13.3, che comprende BHLHA9, TUSC5 e geni ywhae. Pertanto, i risultati di questo studio ci permettono di concludere che in caso di aplasia delle ossa lunghe o ectrodactilia che non include tutti e quattro gli arti, lo studio deve essere considerato nel gene duplicazioni BHLHA9.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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