{"id":16191,"date":"2024-02-13T09:27:00","date_gmt":"2024-02-13T09:27:00","guid":{"rendered":"https:\/\/urvistahermosainternational.com\/it\/?p=16191"},"modified":"2024-02-13T10:12:56","modified_gmt":"2024-02-13T10:12:56","slug":"limportanza-della-genetica-nella-medicina-della-riproduzione","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/urvistahermosainternational.com\/it\/limportanza-della-genetica-nella-medicina-della-riproduzione\/","title":{"rendered":"L&#8217;importanza della Genetica nella Medicina della Riproduzione"},"content":{"rendered":"\n<p>Se ci chiedessero: perch\u00e9 la genetica \u00e8 cos\u00ec importante nella medicina della riproduzione? La risposta sarebbe molto semplice: perch\u00e9 accompagna i professionisti della riproduzione e i pazienti in tutte le fasi del trattamento, dalla prima consultazione alla nascita del bambino.<\/p>\n\n\n\n<p>Quasi il 20% dei problemi di fertilit\u00e0 ha una spiegazione genetica. Durante il consulto sulla fertilit\u00e0, di solito vengono richiesti dei test per scoprire se esiste o meno <a href=\"https:\/\/urvistahermosainternational.com\/it\/servizi\/studi-genetici\/\">una base genetica per spiegare il problema di cui soffre la coppia<\/a>. Uno di questi \u00e8 il cariotipo, che permette di studiare i cromosomi e la loro struttura, permettendo di individuare le anomalie cromosomiche che causano infertilit\u00e0. Queste alterazioni cromosomiche possono portare, nel caso delle donne, a ripetuti aborti spontanei, all&#8217;insufficienza ovarica o al fallimento dell&#8217;impianto e, nel caso degli uomini, a gravi alterazioni della qualit\u00e0 seminale o alla sterilit\u00e0 dovuta all&#8217;azoospermia. Altri test complementari sono lo studio delle trombofilie ereditarie nelle donne e la FISH degli spermatozoi, lo studio delle microdelezioni del cromosoma Y e della frammentazione del DNA dello sperma negli uomini.<\/p>\n\n\n\n<p>Attraverso i test genetici, saremo in grado di effettuare una diagnosi dell&#8217;embrione prima dell&#8217;impianto nell&#8217;utero materno. Il test genetico preimpianto per l&#8217;aneuploidia (PGT-A) ci permetter\u00e0 di selezionare gli embrioni privi di anomalie cromosomiche, mentre con il test genetico preimpianto per le malattie monogeniche (PGT-M) identificheremo gli embrioni privi di una specifica condizione ereditaria. Anche nelle coppie che non hanno problemi di fertilit\u00e0, la genetica ci aiuter\u00e0 nell&#8217;obiettivo di avere un bambino sano a casa. Secondo alcuni studi, il 2-3% delle coppie \u00e8 a rischio di avere una prole affetta da malattie ereditarie, per cui \u00e8 importante effettuare test che ci permettano di sapere quale membro della coppia \u00e8 portatore di una particolare mutazione patogena. Pertanto, nel caso in cui sia necessario ricorrere a gameti di donatori, verr\u00e0 effettuato uno screening di base del donatore per assegnare un donatore che non sia portatore delle stesse varianti genetiche. Questa procedura, nota come matching genetico, riduce il rischio di trasmissione di malattie ereditarie alla prole.<\/p>\n\n\n\n<p>Quando c&#8217;\u00e8 gi\u00e0 una gravidanza, il test prenatale non invasivo (NIPT) permette, a partire dalla 10a settimana di gestazione, di studiare il materiale genetico dell&#8217;embrione libero nel sangue materno, indicando se c&#8217;\u00e8 un alto rischio che il feto possa avere la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards o la Sindrome di Patau, tra le altre.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-right\"><strong>Jos\u00e9 Andr\u00e9s Avil\u00e9s Mart\u00ed<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Se ci chiedessero: perch\u00e9 la genetica \u00e8 cos\u00ec importante nella medicina della riproduzione? La risposta sarebbe molto semplice: perch\u00e9 accompagna i professionisti della riproduzione e i pazienti in tutte le fasi del trattamento, dalla prima consultazione alla nascita del bambino. 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