{"id":2305,"date":"2019-07-07T13:03:42","date_gmt":"2019-07-07T11:03:42","guid":{"rendered":"http:\/\/urvistahermosa.com\/de\/?p=2305"},"modified":"2019-07-07T13:03:42","modified_gmt":"2019-07-07T11:03:42","slug":"einheit-vistahermosa-genetics-krankenhaus-identifiziert-eine-chromosomenanomalie-mit-ectrodactilia-assoziiert","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/urvistahermosainternational.com\/de\/2019\/07\/07\/einheit-vistahermosa-genetics-krankenhaus-identifiziert-eine-chromosomenanomalie-mit-ectrodactilia-assoziiert\/","title":{"rendered":"Einheit Vistahermosa Genetics Krankenhaus identifiziert eine Chromosomenanomalie mit ectrodactilia assoziiert"},"content":{"rendered":"<p><strong>Das Zentrum, das mit der Wiedergabeeinheit Vistahermosa zusammenarbeitet, diese Studie auf dem Ersten Interdisziplin\u00e4ren Kongress f\u00fcr Humangenetik pr\u00e4sentiert in Madrid stattfand<\/strong><\/p>\n<p>Das ectrodactilia oder Hand-Fu\u00df-Syndrom Gesellschaftsspiel (SHFM) ist eine heterogene durch das Fehlen der zentralen Strahlen gekennzeichnet angeborene St\u00f6rung der H\u00e4nde und F\u00fc\u00dfe, beeinflusst zuf\u00e4llig 3.59 Gliedma\u00dfen. Die am h\u00e4ufigsten genutzten Funktionen sind die sindactilida mit Oligodaktylie, Median Kl\u00fcften der H\u00e4nde und F\u00fc\u00dfe und die gegen\u00fcberliegenden Finger, die im Aussehen f\u00fchrt, bekannt als \u201eHummerschere\u201c.<br \/>\nDies ist ein Syndrom mit autosomal dominanten Modus unvollst\u00e4ndiger Penetranz (weniger als 50%) und variable Gestaltungsm\u00f6glichkeit und kann ein oder mehrere Gliedma\u00dfen beeintr\u00e4chtigen. OMIM wird in SHFM Syndrom defizienten langen Knochen (SHFLD3, MIM # 612.576) zugeordnet Verdopplungen citobanda 17p13.3 beschrieben. In dieser Region ist der Kandidat-Gen verantwortlich f\u00fcr das Syndrom, genannt BHLHA9, die einen Transkriptionsfaktor f\u00fcr die Entwicklung der Extremit\u00e4ten bezogen kodiert.<br \/>\nDra. Isabel Ochando, Leiter Zytogenetik und Qualit\u00e4tsprogramm der Genetics Unit Vistahermosa k\u00fcrzlich einen Fall, um die Krankheit in den Kongress I Interdisziplin\u00e4re Zusammenhang f\u00fcr Humangenetik in Madrid vom 25. bis 28. April . Dies ist ein 6 Monate alt pr\u00e4sentierenden ectrodactilia in beiden H\u00e4nden, zwei Finger an der linken Hand und drei auf der rechten Seite.<br \/>\nDie Ausr\u00fcstung der Genetics Unit eine Studie der CGH-Array eine Verdoppelung der citobanda 17p13.3 identifiziert Patienten, die BHLHA9,<br \/>\nTUSC5 und ywhae Gene enth\u00e4lt. Deshalb uns die Ergebnisse dieser Studie lassen in F\u00e4llen von Aplasie der langen R\u00f6hrenknochen oder ectrodactilia zu dem Schluss, dass die nicht alle vier Gliedma\u00dfen enth\u00e4lt, sollte die Studie im BHLHA9 Vervielf\u00e4ltigungen Gen in Betracht gezogen werden.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Das Zentrum, das mit der Wiedergabeeinheit Vistahermosa zusammenarbeitet, diese Studie auf dem Ersten Interdisziplin\u00e4ren Kongress f\u00fcr Humangenetik pr\u00e4sentiert in Madrid stattfand Das ectrodactilia oder Hand-Fu\u00df-Syndrom Gesellschaftsspiel (SHFM) ist eine heterogene durch das Fehlen der zentralen Strahlen gekennzeichnet angeborene St\u00f6rung der H\u00e4nde und F\u00fc\u00dfe, beeinflusst zuf\u00e4llig 3.59 Gliedma\u00dfen. 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